EDENEMA（脊髓延髓肌萎缩症）与SMA（脊髓性肌萎缩症）均为遗传性神经肌肉疾病，均以运动神经元损伤为核心病理机制，但两者在发病机制、临床特征、遗传模式及治疗策略上存在显著差异,准确鉴别二者对临床干预和预后评估至关重要。
发病机制与遗传模式不同
两者的核心差异在于致病基因与损伤的运动神经元类型，SMA是由运动神经元生存基因1（SMN1）功能缺失导致，主要累及脊髓前角运动神经元，直接影响四肢及躯干肌肉的神经支配，属于“脊髓型”病变，而EDENEMA的致病基因为雄激素受体（AR）基因，位于X染色体（Xq11-12），其发病与雄激素信号通路异常相关，主要损伤延髓运动神经元（支配咽喉、呼吸肌）和脊髓前角运动神经元，属于“脊髓延髓型”病变，且仅男性发病（X连锁隐性遗传）。
临床表异：起病年龄与受累肌群差异显著
SMA根据起病年龄和严重程度分为Ⅰ-Ⅳ型：Ⅰ型（婴儿型）出生后6个月内起病，以对称性四肢无力、呼吸衰竭为特征；Ⅱ-Ⅲ型（中间型/少年型）起病于1-18岁，以近端肌无力（如蹲起困难、走路不稳）为主，呼吸肌受累较晚；Ⅳ型（成人型）成年后起病，进展缓慢，多表现为下肢无力。
EDENEMA则几乎仅见于男性，通常在30-50岁起病，早期以延髓症状突出：构音障碍（言语不清）、吞咽困难（饮水呛咳）、舌肌萎缩伴束颤；后期可出现四肢近端无力，但呼吸肌受累（如睡眠呼吸暂停）出现更早且严重,常因误吸或呼吸衰竭致死。
诊断与治疗策略的针对性差异
诊断上，SMA可通过SMN1基因检测（7号外显子纯合/复合杂合缺失）确诊，血清CK多正常；EDENEMA需依赖AR基因基因检测（CAG重复次数异常，gt;38次），且血清CK可轻度升高（肌源性损害）。
治疗上，SMA已有精准靶向药物：诺西那生钠（反义寡核苷酸）、利司扑兰（SMN1基因表达调节剂），可显著改善生存质量；EDENEMA则以雄激素拮抗剂（如氟他胺）、呼吸支持（无创通气）及吞咽功能训练为主，尚无根治方法，需多学科管理（神经、呼吸、营养科）。
SMA与EDENEMA虽同属运动神经元病
